טיפולים ממוקדי מטרה חוללו מהפכה בתחום הרפואה המותאמת אישית באונקולוגיה. הבנה טובה יותר של הביולוגיה של הגידול ואפיון מטרות חוצות גידולים (Tissue-agnostic targets), סייעו בפיתוח טיפולים מוכווני מטרה, ללא תלות במקור הגידול, היעילים במגוון רחב של סוגי סרטן.
נכון להיום, 5 ביומרקרים מולקולריים קיבלו אישור של מנהל המזון והתרופות בארצות הברית (FDA) להתאמת טיפולים ממוקדים ואימונותרפיות. ביומרקרים אלו כוללים מוטציות BRAF V600E, איחויים בגן RET, איחויים בגנים של NTRK, עומס מוטציות גבוה (high tumor mutation burden) וחוסר יציבות גבוהה באתרים מיקרוסטליטים (dMMR/MSI-high).
בכתב העת Clinical Cancer Research פורסם מאמר אשר סקר את את הנתונים הקליניקו-גנומיים של הביומרקרים הגנומיים שהוזכרו לעיל, מתוך פרויקט GENIE של AACR.יAACR GENIE הינו מאגר מידע רישומי (registry) ציבורי ונגיש ממספר רב של מרכזיים רפואיים בארה"ב המכיל מידע גנומי.
גרסה 13.0 של מאגר המידע כוללת ריצוף גנומי של 168,423 דגימות אשר נאספו ממטופלים עם סוגי סרטן שונים. מוטציות BRAF V600E, איחויי RET, איחויי NTRK ועומס מוטציות גבוה (TMB-H) נמצאו בשכיחות של 2.9%, 1.6%, 1.5% ו-15.2%, מהדגימות חוצות-הגידולים בהתאמה.
במאמר מתוארת שכיחות הביומרקרים האגנוסטיים (tissue-agnostic targets) בקרב סוגי הגידולים הסרטניים השונים. בנוסף, תוארה הביולוגיה של השינויים הגנומיים הללו ויעילותן של התרופות המאושרות המותאמות לביומרקרים הללו ובכלל זה פמברוליזומאב, דוסטרילמאב, לארוטרקטניב, אנטרקטיניב, סלפרקטיניב ודברפניב/טרמטיניב.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
