• יו"ר: פרופ' חגי לוין
  • מזכיר האיגוד: ד"ר ערן קופל
  • גזבר: פרופ' נדב דוידוביץ'
  • חברת ועד: ד"ר מאיה לבנטר-רוברטס
  • חברת ועד: ד"ר מיכל ברומברג
  • ועדת ביקורת: ד"ר עמוס מור, פרופ' אילנה בלמקר, פרופ' ליטל קינן בוקר
חדשות

לראשונה: מרפאה רב תחומית למחלה גנטית הנפוצה ביוצאי בוכרה

המרפאה שהוקמה ב"שיבא" לטיפול במחלת ניוון השרירים OPMD מאגדת 9 תחומי מומחיות שונים לצורך אבחון, טיפול ומעקב

ד"ר שחר שלי, מנהל המרפאה, רופא בכיר בנוירולוגיה ומומחה במחלות שריר ואלקטרופיזיולוגיה. צילום: דוברות "שיבא"

מרפאה ראשונה מסוגה בישראל ובעולם הוקמה במרכז הרפואי שיבא לטיפול במחלה גנטית השכיחה בקרב יהודים יוצאי בוכרה. מדובר במרפאה רב תחומית לטיפול במחלת ניוון השרירים OPMDי(Oculo-pharyngeal Muscular Dystrophy) - מחלה רב מערכתית המשפיעה על תפקוד כל שרירי הגוף, בדגש על שרירי הפנים, צוואר, שרירי הנשימה והגפיים, וכן על התזונה, תפקוד בלוטות הרוק ובריאות השיניים.

את המרפאה, שבה יקבלו המטופלים הערכה קלינית וטיפול רב-מערכתי, יזמו והקימו ד"ר אמיר דורי, מנהל יחידת עצב-שריר ב"שיבא" ופרופ' אלכס זבולונוב, ה"קייס מנג'ר" שלה. את המרפאה מנהל ד"ר שחר שלי, רופא בכיר בנוירולוגיה בשיבא ומומחה במחלות שריר ואלקטרופיזיולוגיה.

OPMD היא מחלה גנטית דומיננטית השכיחה בקרב יהודים יוצאי בוכרה ביחס של 1:600 (לעומת שכיחות של 1:100,000 בכלל האוכלוסיה). המחלה מתבטאת בעיקר בהפרעות בליעה עם שיעול בעת אכילה ושתייה, רוק צמיגי, צניחת עפעפיים וחולשה של שרירי השלד. המחלה מתחילה להסתמן בעשור הרביעי או החמישי לחיים עם החמרה הדרגתית בסימפטומים עד כדי סכנת חיים עקב שאיפת אוכל ושתייה לדרכי הנשימה ופגיעה ניכרת באיכות החיים.

כל מטופל עובר במרפאה הערכה על ידי צוות רב תחומי שכולל נוירולוג מומחה במחלות ניוון שרירים, גנטיקאי מומחה בנוירולוגיה, רופאת אא"ג וקלינאיות תקשורת מומחיות בהפרעות בליעה, רופא עיניים מומחה בטיפול בצניחת עפעפיים, רופא פה ולסת מומחה בהפרעות תפקוד של בלוטות רוק, תזונאית, פסיכולוגית שיקומית ורופא פסיכיאטר ופיזיותרפיסט. לאחר אבחון והערכה של חומרת ביטויי המחלה, המטופל מקבל הנחיות לטיפול ושיקום בכל אחד מהתחומים הרלוונטיים, ומוזמן להמשך מעקב וטיפול בהתאם לחומרת מחלתו.

השירות הרב-תחומי מאפשר יצירה של מסד נתונים לאומי, שמהווה בסיס לקידום מחקר קליני במניעה ראשונית, שניונית ושלישונית של המחלה ופיתוח אמצעי ריפוי.

טיפול גנטי ב-OPMD, באמצעות תרופה שמנטרלת את הגן הפגום ומחליפה אותו בגן תקין, נמצא בשלבי פיתוח מתקדמים בחו"ל. במהלך 2023-2022 צפוי הטיפול להיבחן במחקר קליני בינלאומי.

ניתן להגיע לשירות הרב תחומי עם טופס התחייבות מקופת חולים או באמצעות השתתפות במחקר מסד נתונים לאומי של החולים בישראל. מסד הנתונים נתמך על ידי עמותה ישראלית שהוקמה למען קידום הבריאות והטיפול במחלת OPMD, שמממנת את בדיקות הערכה הקליניות.

נושאים קשורים:  OPMD,  בוכרה,  מחלות גנטיות,  בית החולים שיבא,  חדשות,  ד"ר אמיר דורי,  פרופ' אלכס זבולונוב,  ד"ר שחר שלי
תגובות