אוטיזם

הסיכון לאוטיזם באחים צעירים של ילדים שאובחנו כאוטיסטים גבוה מכפי שנמצא עד כה

מחקר פרוספקטיבי בחן את הסיכוי של אחים צעירים של ילדים שאובחנו כסובלים מ-ASD לסבול אף הם מהתסמונת

16.09.2011, 16:19

הספקטרום האוטיסטי (Autism Spectrum Disordersי– ASD) הוא אחת מההפרעות הנוירולוגיות ההתפתחותיות השכיחות ביותר – הערכות השכיחות מגיעות עד 1:110. 80% מהסובלים מ-ASD הם זכרים. קיימות ראיות מוצקות לכך שפקטורים גנטיים משפיעים על הסיכון ל-ASD, וזוהו אף גורמים גנטיים ספציפיים (כגון שינויים במספר החזרות של גנים הקשורים ב- synaptic cell adhesion אשר נמצאו ב-7%–10% מהסובלים מ-ASD).

מדד חשוב למידת התרומה הגנטית הוא שיעור החזרה של ההפרעה באחיהם של המאובחנים. מחקרים קודמים העריכו כי שיעור החזרה נע בין 3% ל-10%. עם זאת, מרבית המחקרים היו רטרוספקטיביים, ולא הביאו בחשבון גורמים כגון stoppage (נטייה שלא להוליד ילדים נוספים לאחר שילד אחד אובחן כסובל מאוטיזם), ומודעות גבוהה יותר של הורים לילד הסובל מ-ASD, המביאה לשיעורי אבחון (מוצדק או שגוי) גבוהים יותר בקרב ילדיהם האחרים. במחקר זה נעשה ניסיון לעצב את המחקר כך שניתן יהיה להימנע מהטיות אלו.

מחקר זה הוא מחקר פרוספקטיבי שנערך על-ידי גוף בינלאומי (Baby Siblings Research Consortium – רשת בינלאומית אשר אוספת מידע לגבי התפתחותם של ילדים בסיכון), ועקב אחר אחים צעירים לילדים שאובחנו כסובלים מ-ASD. האחים הצעירים החלו במעקב בגיל 18 חודשים לכל המאוחר, והמשיכו במעקב עד גיל 3 שנים. בתום המעקב ביצעו הילדים מבחני ADOS (מבחנים מקובלים לזיהוי ASD) וכן נבדקו ע"י רופא מומחה בתחום. אבחנה של ASD התקבלה רק אם הוא זוהה הן במבחן והן בבדיקה.

המחקר כלל 664 משתתפים. 132 (29 בנות) מהם אובחנו כסובלים מ-ASD. כלומר, שיעור החזרה שנמצא היה 18.7% (95%CI 13.34-25.5). מתוך אלו שאובחנו כסובלים מ-ASD, אובחנו 40.9% באבחנה של autism disorders ו-59.1% כסובלים מ-pervasive developmental disorders.

משתנים דמוגרפיים כגון מוצא אתני, מידת ההשכלה של ההורים, מיקום הילד במשפחה וגיל האם בעת הלידה לא השפיעו על הסיכון ל-ASD. נמצאה נטייה קלה של אבות לילדים שאובחנו כסובלים מ-ASD להיות צעירים יותר.

מין הילד השפיע משמעותית על הסיכון. שיעור החזרה בבנים היה 26.2% (95%CI 19.2-34.6), והשיעור בבנות היה 9.1% (95%CI 5.7-14.2). הסיכון היחסי של בנים לעומת בנות (שיש להם אחים בוגרים שאובחנו כסובלים מ-ASD) לסבול מ-ASD היה 2.8 (95%CI 1.9-4.0). עם זאת, בניגוד לתוצאות מחקרים קודמים, לא נמצאה השפעה של המין של האח הבוגר שאובחן כסובל מ-ASD על הסיכון של האח הצעיר.

אצל ילדים שיש להם יותר מאח בוגר אחד עם ASD נמצאה עלייה של פי 2 בסיכון (RR-2.2 95%CI 1.4-3.3), ועלייה זו הודגמה גם כאשר נכללו רק ילדים ממשפחות שבהן 3 ילדים או יותר. מצבו התפקודי של האח הבוגר המאובחן לא השפיע על הסיכון של האח הצעיר.

החוקרים מסכמים כי שיעור ה-ASD באחים צעירים של ילדים שאובחנו כסובלים מכך גבוה מכפי שנמצא במחקרים קודמים, ועומד על 18.7%. החוקרים סבורים כי לתוצאה זו השלכות משמעותיות על השימוש בבדיקות סקר ובייעוץ גנטי.

ערכה: ד"ר ורד פרכטר
מקור:

Ozonoff et al. Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study, Pediatrics. 2011 Aug 15. [Epub ahead of print]

נושאים קשורים:  אוטיזם,  הספקטרום האוטיסטי,  מחקרים
תגובות